Necesitan nuestra ayuda

Estos ultimos dias mis audiencias se han disparado, como cuando tenia sección cocina y subia una receta de magdalenas. Esta visto que Catalunya “vende”.

Pues hoy voy a aprovecharme de este subidón y lo voy a hacer porque una amiga necesita ayuda.

Ella no  es la persona afectada pero lo sufre como si lo fuera, ella es Roser “mi biologa favorita”. Roser trabaja con “bichitos” que por no ser ni tan siquiera son bichitos que son genes.

Los genes son unos tipejos bajitos y regordetes, así los imagino yo. Ellos dicen si tendremos el cabello rizado o liso, si podremos hacer cosas tan estupidas como doblar la lengua por la mitad o no, si tendremos la mirada de papa o las cartucheras de mama.

Todas esas cosas hacen los genes.

Pero los genes a veces, pueden ser  unos autenticos cabrones, y a eso se dedica mi amiga Roser a intentar averiguar porque a veces los genes se enfadan tanto.

Ellos son Roser y sus compañeros.

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Son gente, aparentemente normal, pero que cada mañana se ponen el traje de superheroe  y se enfrenta a una lucha sin cuartel contra los “bichitos” malos pero también y sobretodo contra la injusticia. Què puede haber más injusto que el que tu hijo sufra una enfermedad que encima sea tan poco rentable que no interese a casi nadie.

Por suerte  esta Roser y gente como ella. El problema es que por más ganas que le pongan eso de la investigación necesita dinero, y cuanto más raro y especifico sea el objeto de su investigación menos ayudas encontraran.

Para seguir investigando necesitan urgentemente alcanzar la cifra de 12.000€ sino, no solono habran alcanzado su objetivo sino que deberan devolver el dinero recaudado que es una miseria.

Os dejo con las palabras que mi amiga ha subido hoy a Facebook, me temo que un poco desesperada, en un intento de  conseguir ayuda. de cosneguir dinero.

El síndrome de Opitz es una enfermedad genética muy grave que hoy en día no tiene posibilidad de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético ya que no se conoce el gen o genes responsables ni como se hereda.

https://www.youtube.com/watch?v=hy0r0diDk_k

¿Por qué investigamos sobre este síndrome en concreto? En el año 2011 contactó con nuestro grupo del Departamento de Genética Humana de la UB el padre de una niña afectada por esta patología. Un hombre de Terrassa, que podría ser cualquiera de nosotros, preocupado porque no se puede hacer nada con la enfermedad de su hija. Ni siquiera diagnosticarla correctamente. La enfermedad de Marta es como al de otros niños: rara, devastadora, inexplicable… Y empatizamos con ellos y asumimos el reto. Desde la asociación de pacientes con síndrome de Opitz se reclutó un grupo de pacientes y familiares y empezamos este estudio, principalmente financiado por las propias familias y amistades. Y a pesar de los escasos fondos hemos hecho importantes progresos. Para poder seguir con este estudio necesitamos la ayuda de todos.

Si queréis contribuir en este proyecto con una pequeña aportación (¡por pequeña que sea!) lo podéis hacer en el siguiente link (donde también encontrareis más información sobre el proyecto y la enfermedad):
POR FAVOR, DIFUNDID!
Solo nos quedan 64 dias!! Si no alcanzamso el mínimo (12.000€) se devuelve lo recaudado. (De ahí que haya que identificarse)

Esta es la pagina donde hacer las donaciones.

Asociacion sindrome Opitz C

¿tienes algo que decir?